Если доктор говорит женщине: "В 35 лет у вас в 5 раз больше шансов ро-
дить ребенка с болезнью Дауна, чем в 20", многие матери воздержатся от
зачатия. Вот как я преподношу родителям те же цифры. В возрасте до 20
лет у вас 99,95% шансов, что такой ребенок у вас не родится, а в возрас-
те 35 лет у вас только 99,75% таких шансов. Не правда ли, звучит куда
более утешительно? Поэтому, по моему мнению, в 35 лет бояться зачатия
слишком рано, в 45 - возможно. Но даже в 45 лет у вас 97% шансов, что у
вашего ребенка не будет болезни Дауна. Так что эти цифры риска не должны
пугать поздно рожающих матерей.
Поэтому мы не считаем разумным подвергать беременную мать в возрасте
35 лет особым тестам на выявление болезни. Призадумайтесь: в возрасте 35
лет ваш шанс родить ребенка с болезнью Дауна равен 0,25%. Риск причинить
вред нормальному ребенку во время проведения нужного теста составляет
1%. В настоящее время даже тест АФП (на а-феталпротеин) не позволяет
дать точное заключение о наличии у плода болезни Дауна, что служит ис-
точником напрасного беспокойства родителей. Проводить предварительный
тест или нет - дело ваше и вашего доктора, но учтите, что доктор по за-
кону обязан предложить провести такое исследование женщине старше 35
лет. Подумайте о названных цифрах, когда будете принимать решение.
Почему появляется болезнь Дауна
Нормальные сперматозоид и яйцеклетка содержат по 23 хромосомы каждая.
При оплодотворении они образуют клетку, содержащую 46 хромосом. Сперма-
тозоиды и яйцеклетки делятся обычным способом, называемым мейозом, про-
изводя точные свои копии. Но иногда при мейозе происходит нарушение, и
одна клетка недополучает хромосому и умирает. Другая же получает лишнюю
хромосому и продолжает жить. Если эта клетка (в 95% случаев это яйцек-
летка) встречается со сперматозоидом (или яйцеклеткой), то образовавшая-
ся в результате оплодотворения яйцеклетка содержит 47 хромосом. В случае
болезни Дауна лишняя хромосома носит номер 21. В генетике это называют
трисомией 21, так как в клетке содержатся три хромосомы с номером 21.
Бывают и другие трисомии, которые обычно кончаются выкидышем или смертью
в младенчестве. Почему лишняя хромосома вызывает болезнь Дауна, неиз-
вестно. Это неравное деление клетки называется недорасщеплением. Оно
происходит случайно, и в 95% случаев им объясняются хромосомные наруше-
ния при болезни Дауна.
Редкая генетическая форма этого заболевания (всего у 2-3% больных де-
тей) возникает вследствие транслокации. В этом случае одна хромосома 21
разрывает связь с хромосомой того же номера и присоединяется к другой,
создавая видимость того, что в клетке всего 45 хромосом. В то же время у
такого человека отклонений от нормы нет, так как у него имеется необхо-
димый генетический материал - набор из 46 хромосом. Но когда его яйцек-
летка или сперматозоид, содержащие смещенную хромосому 21 соединяются с
яйцеклеткой или сперматозоидом другого человека, в образовавшейся клетке
появляются 3 хромосомы 21, хотя кажется, что их всего 46. Чтобы опреде-
лить, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения и какие, исследу-
ют пробу его крови. Тип хромосомной аномалии (недорасщепление или транс-
локация) можно определить при взгляде на расположение Хромосом в клетке
крови. Хотя сама трансклокация зависит от случая, человек, у которого
она произошла, является носителем клеток, в которых хромосома 21 может
быть смещена и потому у его ребенка больше риск развития болезни Дауна.